Was ist blaue skleren?

Blaue Skleren sind eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Proteine in der Kollagenstruktur des Bindegewebes beeinträchtigt sind. Die Skleren sind das weiße, faserige Gewebe, das den Augapfel umgibt.

Menschen mit blauen Skleren haben eine Abnormalität in der Produktion von Kollagen, was zu einer Verdünnung der Skleren führt. Dadurch scheinen die Blutgefäße im Auge durch und verleihen den Skleren eine blaue Farbe. Die Augenfarbe selbst kann variabel sein, aber die blauen Skleren stehen im Gegensatz zu den normalerweise weißen Skleren.

Blaue Skleren können als isolierte Erkrankung auftreten oder Teil eines Syndroms sein, das mit anderen Symptomen und systemischen Problemen einhergeht. In einigen Fällen können sie auch mit Augenproblemen wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit oder Glaukom assoziiert sein.

Die genetischen Mutationen, die blaue Skleren verursachen, sind erblich und können autosomal dominant oder rezessiv vererbt werden. Wenn jemand ein Elternteil mit der genetischen Mutation hat, besteht eine 50%ige Chance, die Erkrankung zu erben.

Die Behandlung von blauen Skleren konzentriert sich hauptsächlich auf die Linderung begleitender Symptome oder Probleme wie Sehstörungen oder Augenprobleme. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung selbst, da sie auf eine genetische Veränderung zurückzuführen ist.

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